Transmission de la mucoviscidose

TITRE : La transmission de la mucoviscidose . classe : 3ème
. durée : 50 min . la situation-problème
Emilie, comme son chateur préféré Grégory Lemarchal, est atteinte de la
mucoviscidose. Elle a effectué des recherches sur sa maladie et a trouvé
qu'il s'agissait d'une maladie génétique, « familiale ». Elle ne comprend
cependant pas pourquoi aucun de ses parents ni ses 2 frères ne sont
atteints de cette maladie. . le(s) support(s) de travail Document 1 : La mucoviscidose, une maladie génétique
[pic]D'après livre SVT Bordas 3°, édition 2008 Document 2 : Le caryotype des cellules reproductrices
[pic][pic][pic]
Caryotype d'un ovule Caryotypes de 2 spermatozoïdes Document 3 : Fusion des noyaux des cellules reproductrices lors de la
fécondation
(Ici seuls 3 paires de chromosomes sont schématisées pour plus de clarté)
[pic]
D'après livre SVT Bordas 3°, édition 2008 Matériel : (format papier ou numérique) Cercles représentant des cellules
non reproductrices des parents, les cellules reproductrices des parents
transmises à Emilie, la cellule ?uf à l'origine d'Emilie ; ainsi que des
maquettes de chromosomes n°7 de couleurs différentes pour les chromosomes
portant l'allèle N ou D (voir réponses attendues par les élèves). . le(s) consigne(s) donnée(s) à l'élève A l'aide des documents présentés, expliquez à Emilie pourquoi, alors qu'il
s'agit d'une maladie génétique, elle est atteinte de mucoviscidose alors
que ses parents sont sains.
Vous présenterez l'ensemble de votre démarche ainsi qu'un schéma
représentant la transmission des chromosomes sur plusieurs générations.
Votre production pourra être réalisée sur papier ou document numérique
(OppenOffice) . dans la grille de référence
|les domaines scientifiques de connaissances |
|. Le vivant. |
|Organisation et fonctionnement du corps humain | |Pratiquer une démarche |les capacités à |les indicateurs de |
|scientifique ou |évaluer en situation |réussite |
|technologique | | |
|. Observer, rechercher |Extraire d'un ou de |Document 1 : |
|et organiser les |plusieurs documents |- identification des |
|informations. |les informations d'un |allèles et du gène |
| |fait observé. |impliqués. |
| | |- prise en compte de |
| | |l'arbre généalogique |
| | |afin de déterminer le |
| | |statut sain/atteint |
| | |des individus. |
| | |Document 2 : |
| | |- comparaison réalisée|
| | |avec le caryotype |
| | |d'une cellule non |
| | |reproductrice étudié |
| | |auparavant. |
| | |Document 3 : |
| | |- explication de la |
| | |conséquence de la |
| | |fusion des noyaux des |
| | |cellules |
| | |reproductrices. |
|. Réaliser, manipuler, |Réaliser un graphique,|- figuration des |
|mesurer, calculer, |un tableau, un |cellules non- / |
|appliquer des |schéma, une figure |reproductrices des 2 |
|consignes. |géométrique codée, un |parents d'Emilie, et |
| |dessin scientifique ou|de la cellule ?uf à |
| |technique en |l'origine d'Emilie. |
| |respectant des |- figuration des |
| |consignes et des |chromosomes n°7 |
| |conventions. |contenus dans chaque |
| | |cellule avec les |
| | |allèles portés. |
| | |- représentation de la|
| | |transmission des |
| | |chromosomes entre les |
| | |générations. |
| | |- indication de la |
| | |signification exacte |
| | |des flèches dans la |
| | |légende. |
|. Raisonner, |Confronter le résultat|- mise en relation des|
|argumenter, démontrer. |au résultat attendu, |informations des |
| |valider ou invalider |documents 2 et 3 : |
| |l'hypothèse. |transmission des |
| | |chromosomes d'une |
| | |génération à la |
| | |suivante. |
| | |- établir le lien |
| | |entre caryotype des |
| | |cellules |
| | |reproductrices et |
| | |maintien du nombre de |
| | |chromosomes lors de la|
| | |fécondation. |
| | |- mise en relation des|
| | |informations des 3 |
| | |documents afin de |
| | |déterminer les |
| | |chromosomes n°7 |
| | |possédés par les |
| | |parents et ceux |
| | |transmis par les |
| | |parents à Emilie afin |
| | |de lui répondre. |
|. Communiquer à l'aide |Présenter et expliquer|Utilisation des mots |
|de langages ou d'outils|l'enchaînement des |clés (chromosomes, |
|scientifiques ou |idées. |allèles N et d, |
|technologiques. | |caryotype, ...) des |
| | |documents. |
| | |Utilisation exacte des|
| | |connecteurs |
| | |logiques. |
| | |Orthographe, grammaire|
| | |et syntaxe |
| | |respectées. |
| | |Enchainement logique |
| | |des idées. | . dans le programme de la classe visée
|les connaissances |les capacités |
|Chaque cellule reproductrice |Formuler des hypothèses afin |
|contient 23 chromosomes. |d'établir le mécanisme permettant |
|La fécondation, en associant pour |le maintien du nombre de |
|chaque paire de chromosomes, un |chromosomes au cours des |
|chromosome du père et un de la |générations. |
|mère, rétablit le nombre de |Valider ou invalider les |
|chromosomes de l'espèce. |hypothèses à partir d'observations|
| |de cellules reproductrices et de |
| |fécondations. |
| |Faire un schéma traduisant le |
| |maintien du nombre de chromosomes |
| |lors de la reproduction sexuée. | . les aides ou "coup de pouce"
( aide à la démarche de résolution :
Pour expliquer à Emilie pourquoi elle est atteinte de la maladie et pas ses
parents vous devez :
Formuler des hypothèses sur la transmission des chromosomes des parents à
leur enfant en prenant en compte vos connaissances sur le caryotype d'une
cellule non reproductrice humaine.
Comparer le caryotype des cellules reproductrices par rapport à celui d'une
cellule non reproductrice déjà observé (document 2).
Expliquer l'origine des chromosomes d'une paire dans la cellule ?uf
(document 3).
Déterminer les allèles portés par les chromosomes n°7 d'Emilie et de ses
parents.
Mettre en relation les informations sur la transmission des chromosomes des
parents aux enfants et les allèles déterminés afin d'expliquer à Emilie
pourquoi elle est atteinte de la mucoviscidose et pas ses parents. ( apport de savoir-faire :
Pour réaliser un schéma présentant la transmission des chromosomes des
parents aux enfants :
Fiche méthode « Réaliser un schéma fonctionnel ».
. les réponses attendues On sait que le caryotype de chaque parent contient 23 paires de chromosomes
et que celui de leur enfan