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Procréation Chapitre 1 : Du sexe génétique au sexe phénotypique Introduction : La méiose et la fécondation sont apparues au cours de
l'évolution en parallèle de la reproduction sexuée et de la sexualité.
L'alternance de ces deux mécanismes cellulaires permet une grande
variabilité des génomes. La méiose et la fécondation ne sont possibles que
si les organismes sont capables de produire des gamètes mâles ou femelles.
Cela sous-entend la présence d'appareils génitaux différents pour chacun
des sexes.
Quels sont les phénomènes permettant la mise en place d'appareils génitaux
fonctionnels différents selon le sexe génétique ?
Bien que la reproduction sexuée soit apparue avec les premiers
unicellulaires eucaryotes, l'exemple traité se limitera aux Mammifères
placentaires (présence d'un placenta pendant la gestation et viviparité).
Pour ce groupe les structures et fonctions des appareils sexuels mâle et
femelle sont acquises au cours de 4 étapes au cours du développement de
l'individu. I. Première étape : stade phénotypique indifférencié.
TP1 : DETSEX
Même si le sexe de l'embryon est déterminé génétiquement dès la
fécondation, la première ébauche de gonade n'apparaît, dans l'espèce
humaine, qu'à la cinquième semaine de développement. Elle est formée à
partir d'un lot de cellules embryonnaires qui donneront la lignée
germinale : les cellules germinales primordiales. Ces cellules forment une
structure particulière dans l'embryon : la crête génitale. A partir de
cette crête, un appareil génital tout d'abord indifférencié (même structure
quel que soit le sexe génétique) se met en place. Ce stade indifférencié
perdure jusqu'à 7-8 semaines de développement. [pic]
Le stade indifférencié comporte :
- structures internes : deux gonades accolées aux reins embryonnaires,
deux canaux de Wolff (proches gonades), deux canaux de Müller, les
quatre canaux sont reliés au sinus uro-génital.
- structures externes : tubercule génital, sillon uro-génital, tubercule
labio-scrotal.
L'apparence de l'appareil génital est le même quel que soit le sexe
génétique II. Deuxième étape : du sexe génétique au sexe gonadique.
A. COMPARAISON DU SEXE PHÉNOTYPIQUE ET DU CARYOTYPE.
Le caryotype XX conduit pour l'espèce humaine à la différenciation femelle
de l'embryon et le caryotype XY conduit à une différenciation mâle dans la
grande majorité des cas. Il existe cependant des anomalies qui ne
respectent pas cette règle. |Caryotype |Maladie |Caractéristiques |Fréquence |
|XX |sujet femelle |Femelle fertile | |
| |normal | | |
|XY |sujet mâle |Mâle fertile | |
| |normal | | |
|XXY |syndrome de |mâle stérile |1/700 hommes |
| |Klinefelter |(testicules | |
| | |différenciés mais | |
| | |réduits, absence de | |
| | |spermatogonies, grande | |
| | |taille, gynécomastie | |
| | |développement excessif | |
| | |des seins chez l'homme,| |
| | |virilisation | |
| | |incomplète) | |
|XXYY,XXXY,XXXXY |pseudo-Klinefe|mâle stérile, syndrome | rare |
|ou mosaique |lter |apparenté au | |
|XXX/XY | |Klinefelter | |
|XXX |triple X (les |femme fertile, gonades | 1/500 femmes |
| |deux X |et phénotypes normaux | |
| |supplémentaire|dans la majorité des | |
| |s sont |cas | |
| |inactivés) | | |
|XYY |sujet mâle |mâle fertile, | 1/500 hommes |
| |normal |différenciation des | |
| | |gonades et phénotype | |
| | |normaux | |
|XO |syndrome de |femme stérile (agénésie| 1/2700 femmes|
| |Turner |gonadique (régression |alors que la |
| | |des ovaires après leur |probabilité |
| | |différenciation), |est de 1/500 |
| | |petite taille, ainsi |(avortement |
| | |que problèmes de |spontané dans |
| | |pigmentation, rénaux, |99% des cas) |
| | |squelettique, | |
| | |auto-immuns, variables| |
| | |selon les individus) | |
|YO |Létal |l'absence de X est | |
| | |incompatible avec le | |
| | |développement du zygote| |
|XX |Homme XX | mâle stérile | 1/20 000 |
| | |(testicules sans |naissances |
| | |spermatogonies) | |
|XY |Femme XY | femme stérile (ovaires| 1/10 000 |
| | |dysgénésiques) |naissances |
|XX et XY (XX/XY) |Hermaphrodite | stérile (tissu | 1/30 000 |
| |vrai |testiculaire et ovarien|naissances |
| | |dans les gonades) | | Les anomalies de caryotype au niveau des autosomes conduisent généralement
à une stérilité de l'individu accompagnée d'une perturbation plus ou moins
importante des caractères sexuels secondaires et de la structure de
l'appareil génital.
Chez certains individus (ci-dessus en grisé) le phénotype sexuel ne
correspond pas aux chromosomes sexuels, ces individus sont dits
intersexués (présentent une inversion sexuelle), et c'est l'étude de leurs
chromosomes qui a permis en grande partie de déterminer les gènes impliqués
dans la détermination du sexe.
Comment peut-on expliquer ces phénotypes anormaux ? Hypothèse : les phénotypes des individus présentant une inversion sexuelle
sont dûs à la présence sur le chromosome X d'un ou plusieurs gènes du
chromosome Y et vice-versa. Ce ou ces gènes serai(en)t responsables de la
masculinisation ou de la féminisation de l'embryon. B. Chromosome Y et masculinisation.
Autour de 7-8 semaines de développement, la différenciation de l'appareil
génital embryonnaire commence. Le premier évènement est la transformation
de l'ébauche de gonade en testicule (sexe génétique XY) ou en ovaire (sexe
génétique XX).
Grâce aux individus présentant des inversions sexuelles, il a été possible
d'identifier les gènes responsables de cette différenciation.
Doc 3, 4 et 5 p273 : sonde moléculaire SRY
SRY : Sex determining Regiono Y chromosome = gène
TDF : Testicule determination factor : protéine. La présence d'un seul gène de Y (résultat déduit de la transgenèse du doc
5), le gène SRY suffit pour la masculinisation de l'embryon. La protéine
qu'il fabrique, le facteur de détermination testiculaire oriente la
différenciation des cellules germinales primordiales en spermatogonies.
L'absence de ce gène conduit à la différenciation des cellules germinales
primordiales en ovogonies.
Comment le gène agit-il ?
C. SRY : un gène architecte.
Ce gène est situé sur le bras court du chromosome Y humain. La protéine
produite à partir du gène SRY possède un domaine, permettant sa liaison à
l'ADN, nommé HMG. Ce domaine lui permet d'agir sur des gènes d'une même
famille appelé gènes SOX (SRY-related HMG-box) qui interviennent dans de
nombreux processus du développement.
Le domaine HMG permet au TDF de se fixer sur l'ADN et d'activer ou
d'inactiver d'autres gènes (c'est-à-dire de lancer ou stopper la production
des protéines issus des gènes de la famille SOX).
La chronologie de l'expression de SRY coïncide avec la période de
détermination du sexe, il s'exprime chez la souris de 10,5 à 12 jours post
coïtum, spécifiquement dans les cellules somatiques de la crête génitale
mâle, ce qui correspond aux jours qui précèdent la détermination
testiculaire. On trouve des transcrits (ARNm) de ce gène dans le testicule
adulte murin et humain.
Des individus qui développent un phénotype femelle malgré la présence d'un
Y (46,XY) présentent une mutation dans le gène SRY, le rendant non
fonctionnel.
Des individus XX développant un phénotype mâle sont porteurs de SRY sur le
bras court d'un des X.
La protéine (TDF) du gène SRY en agissant sur une cascade d'autres gènes
conduit à la masculinisation de l'embryon. Elle active notamment le gène
SOX 9 dont le produit active le gène et la production d'AMH dans les
futures cellules de Sertoli. [pic]
SRY est donc responsable de l'établissement du sexe gonadique. Il est
exprimé dans les cellules somatiques de la crête génitale mâle (futures
cellules du testicule). Il oriente la différenciation des cellules
germinales primordiales en spermatogonies.
Bilan II. Ainsi le sexe génétique est déterm