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MODULE PEDIATRIE
Examens pratiqués avant la sortie de maternité
Mmes BIZARD et WALLERAND
Octobre 2006 I) DEPISTAGE NEONATAL SYSTEMATIQUE PAR PRELEVEMENT SANGUIN : TEST DE
GUTHRIE. . En 1961, l'Américain Robert Guthrie met au point une méthode de test
simple, rendant possible des examens en série, qui permettent de
détecter des concentrations anormalement élevées de dérivés
métaboliques dans le sang. . Ce test a été généralisé en France dans les années 80. A) But du test. . Dépistage systématique, par un examen biologique, de maladies
métaboliques. . Le laboratoire recherche des maladies rares mais dont le diagnostic
précoce permet d'instaurer un traitement avant l'apparition de
symptômes, qui s'avère efficace s'il est mis en route précocement. . Le sang est recueilli sur une bande de papier buvard qui est envoyée
dans un centre de dépistage régional des maladies métaboliques. . Actuellement 5 maladies sont dépistées par un seul prélèvement de sang
en micro méthode (quelques gouttes de sang capillaire prélevées au
talon de l'enfant) effectué vers les 3 e-4 e jours de vie et
d'alimentation. B) Référence législative. . Actes de soin infirmier concernant les enfants à la naissance dispensé
en priorité par une infirmière titulaire du diplôme d'État de
puéricultrice d'après l'article : o R. 4311. 13 du décret 2004-802 du 29 juillet 2004 relatif aux parties
IV et V du code de la santé publique. C) Trois maladies sont dépistées systématiquement. 1) La phénylcétonurie (PCU). . Maladie héréditaire due au défaut de métabolisme de la phénylalanine
(acide aminé), déficit d'une enzyme fabriquée par le foie. . Un simple régime alimentaire entrepris précocement permet d'éviter les
graves lésions cérébrales (arriération mentale). . La phénylalanine se trouve dans tous les aliments protéiques comme la
viande, les oeufs et le lait. On n'en trouve en quantité moindre dans
les céréales, les fruits et légumes. . L'incidence de la PCU est de 1 pour 15 000 naissances (50 à 60 cas par
an en France). 2) Hypothyroïdie. . Maladie endocrinienne due au défaut de sécrétion d'hormone
thyroïdienne : la thyroxine, responsable de retard mental et de
nanisme. . L'incidence de l'hypothyroïdie est d'1 cas pour 4000 naissances. . Son traitement est simple, il se résuma la prise quotidienne et à vie
de l'hormone manquante, la thyroxine. 3) L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). . Maladie endocrinienne héréditaire caractérisée par un défaut de
sécrétion de l'hormone retenant le sel : l'aldostérone, et de
cortisol, ainsi qu'hypersécrétion d'hormones virilisantes. . L'HCS est responsable d'accidents de déshydratation sévères souvent
mortels lors des premières semaines de vie et d'ambiguïté sexuelle. . Le traitement de l'hyperplasie des surrénales est à vie et nécessite
la prise quotidienne d'hormones surrénaliennes : hydrocortisone et
fludrocortisone. . Sa fréquence est de 1 cas pour 12 000 naissances. D) Deux autres maladies font l'objet d'un dépistage ciblé (avec accord
parental obligatoire). 1) La drépanocytose. . Maladie héréditaire de l'hémoglobine. . Elle est responsable d'infections graves et d'accidents anémiques
sévères chez le jeune enfant qui s'avèrent bien souvent mortels. . Son dépistage permet de sauver un grand nombre de bébés grâce à une
meilleure éducation des parents et une bonne prévention des infections
par l'administration régulière d'antibiotiques au bon moment. . La recherche est demandée lorsque les parents sont originaires de
certaines régions ou cette maladie est observée : Antilles, Guyane,
Afrique noire, la réunion, Afrique du Nord, bassin méditerranéen. . Sa fréquence est très importante puisqu'elle représente 1 cas pour 400
naissances dans cette population. 2) La mucoviscidose. . Maladie héréditaire : atteinte des glandes à mucus provoquant la
production de sécrétions visqueuses (d'où le nom donné à la maladie,
mucus visqueux), collantes, vraisemblablement insuffisamment
hydratées. . Son touchés principalement : l'appareil respiratoire, le tube digestif
et ses annexes (pancréas, foie et voies biliaires), mais également les
glandes sudoripares et le tractus génital. . Les signes respiratoires et l'infection des voies aériennes dominent
largement le tableau clinique dans la majorité des cas et
conditionnent le pronostic vital et la qualité de la survie. . La mucoviscidose reste une maladie grave sans traitement curatif, mais
dont la prise en charge précoce et adaptée améliore le profil
évolutif. . L'incident se situe aux environs de 1 sur 2000 à 1 sur 3000 naissances
vivantes. E) Résultats du test de Guthrie. . Le résultat de l'examen est obtenu dans les 15 jours qui suivent le
prélèvement. . Seuls les résultats anormaux sont communiqués par le laboratoire. . Si les parents ne reçoivent pas de nouvelle, c'est que les résultats
sont négatifs. . Dans le cas contraire, les parents et le médecin sont informés et
convoqués au centre spécialisé et des contrôles sont nécessaires afin
de confirmer le diagnostic qui déclenchera la mise en route du
traitement. II) DEPISTAGE SYSTEMATIQUE DE L'HYPOACOUSIE CONGENITALE. . Effectué par un examen clinique et une audiométrie. . La caisse nationale d'assurance-maladie des travailleurs salariés,
dans le cadre d'une convention avec l'association française pour le
dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant, va financer un
programme de dépistage, à hauteur de 3 200 000 E. Dans un premier
temps, une expérimentation sur le dépistage néonatal de la surdité
congénitale va être mise en oeuvre en 2005, pour une période de 2 ans,
sur Paris, Lyon, Marseille, Toulouse, Bordeaux et Lille. L'objectif
est d'étudier la faisabilité et l'impact du dépistage en maternité et
de contribuer à déterminer la meilleure stratégie de dépistage de la
surdité congénitale. . Le programme prévoit de tester 150 000 bébés pendant leur séjour à la
maternité, sur une période de 24 mois. Le dépistage est systématique,
tous les enfants naissant dans les maternités participant au
programme, doivent pouvoir bénéficier. . Concrètement, il s'agit de pratiquer un premier test de dépistage à la
maternité au premier jour de vie par le personnel de la maternité. Si
ce résultat est normal, un deuxième test est réalisé avant la sortie
de la maternité. À l'issue de ces tests, en cas de résultats suspects,
l'enfant est adressé dans un délai très court au centre de diagnostic
partenaire qui est chargé de confirmer le diagnostic et de prendre en
charge l'enfant sourd.