UNIVERSITE D'ARTOIS ?Pôle scientifique de Lens

UNIVERSITE D'ARTOIS -Pôle Scientifique de Lens
Licence - septembre 2002 EXAMEN de GENETIQUE FORMELLE
Durée : 2h Consignes générales :
Il sera tenu le plus grand compte de la présentation et de la clarté
d'expression.
Les solutions aux exercices doivent toujours être expliquées Question 1 : (4pt)
a) Définir une mutation somatique.
b) Définir une mutation germinale.
c) Définir et donner un exemple d'un mutant conditionnel. Question 2 : (2pts)
La phénylcétonurie est une maladie rare autosomique récessive. Un couple
non atteint désirant avoir des enfants consulte un généticien car le frère
de la femme et la s?ur de l'homme sont tous deux atteints de cette maladie.
A leur connaissance, il n'y a pas d'autres cas dans leurs familles. Le
généticien est chargé de déterminer la probabilité pour ce couple d'avoir
un enfant malade. Que va-t-il leur annoncer ? Question 3 : (3pts)
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie liée au sexe et
n'affecte généralement que les garçons. Les victimes de cette maladie
s'affaiblissent progressivement et cela dès l'enfance.
a) Quelle est la probabilité qu'une femme dont le frère est malade ait un
enfant affecté?
b) si le frère de votre mère est malade, quelle est la probabilité que vous
ayez reçu l'allèle muté ?
c) si le frère de votre père est malade, quelle est la probabilité que vous
ayez reçu l'allèle muté ? Question 4 : (3pts)
Chez les haricots, le phénotype grand (G) est dominant sur le phénotype
petit (g), les fleurs rouges(R) sont dominantes sur les fleurs blanches
(r), et les feuilles larges (L) sont dominantes sur les feuilles étroites
(l). Le croisement suivant a été effectué et la descendance obtenue est
indiquée :
Croisement grand, rouge, large x petit, blanc, étroite
Descendants 478 grand, blanc, large
21 grand, rouge, large
19 court, blanc, large
482. court, rouge, large
a) Expliquez pourquoi ces phénotypes de descendants ont été obtenus et dans
les proportions observées (faites la liste de tous les génotypes et
indiquez les positions des gènes sur les chromosomes).
b) D'après votre hypothèse, après autofécondation du parent grand, rouge,
large, quelle serait la proportion de descendants petit, blanc, large ? Question 5 : (4pts)
Les gueules-de-loup de type sauvage synthétisent l'anthocyane et ont des
pétales rouges. Deux lignées mutantes différentes dépourvues de pigment
rouge se manifestent par des fleurs blanches (type albinos). Cependant,
lorsque les pétales des deux lignées sont broyés ensemble dans un tampon
approprié, la solution ainsi obtenue, incolore au début de l'expérience,
devient progressivement rouge.
a) Donner une explication génétique à ce changement de coloration en
attribuant des génotypes à ces deux lignées mutantes.
b) Si les deux lignées albinos étaient croisées, quels phénotypes
obtiendrait-on en F1 et en F2 ? Qu'en déduisez-vous ? Question 6 : (4pts)
Chez un ascomycète aux tétrades non ordonnées, on réalise le croisement
suivant : abc x +++. A partir de l'analyse des 100 asques décrits ci-
dessous, déterminer les relations d'indépendance ou de liaison entre les
différents gènes. Préciser quand cela est possible les distances entre les
gènes ou entre les gènes et leur centromère. Type d'asques : 1) 29 (abc) (abc) (+++) (+++)
2) 31 (ab+) (ab+) (++c) (++c)
3) 19 (a+c) (++c) (ab+) (+b+)
4) 21 (a++) (+++) (abc) (+bc)