Examen Blanc 2ème cycle - 1ère S

Examens Blancs - décembre 2013
classe de 1ère S - durée 3H00 - coefficient 6
SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE
calculatrices interdites
1) REStitution organisée des connaissances (7 points) « Du gène à la protéine... Les protéines sont l'expression des gènes... » Le schéma ci-dessous est issu d'un ouvrage américain sur la Biologie
Cellulaire. Expliquez ce schéma et les mécanismes représentés. [pic] 2) EXPLOITATION DE DOCUMENTS (5 points) La paroi intestinale comporte de nombreux replis, ou villosités, recouverts
par un épithélium dont certaines cellules dites caliciformes sécrètent du
mucus, sorte de gelée qui tapisse la paroi de l'intestin et favorise la
progression des aliments. Chimiquement ce mucus est formé de
glycoprotéines, c'est à dire de chaînes polypeptidiques sur lesquelles sont
fixées de courtes chaînes d'oses (de sucres). Pour déterminer les étapes de la synthèse et du cheminement des
glycoprotéines dans la cellule caliciforme, NEUTRA et LEBLOND ont utilisé
des précurseurs de ces molécules, marquées par des isotopes radioactifs (un
précurseur est un élément ou une micromolécule qui est utilisé par une
cellule pour la fabrication d'une macromolécule). Ils effectuent un pulse
de quelques minutes avec le précurseur marqué, puis une chasse. La
radioactivité de différents organites cellulaires est mesurée, plus ou
moins longtemps après le pulse (l'injection des précurseurs marqués). Les
graphiques ci-après donnent les résultats de deux séries d'expériences au
cours desquelles ont été utilisés des précurseurs différents (les numéros
portés au-dessus des courbes renvoient aux légendes du dessin de la
cellule) : - 1ère série d'expériences : le précurseur est un acide aminé, la leucine.
- 2ème série d'expérience, le précurseur est un sucre hexose, le galactose.
1) Analysez le graphique des résultats de la 1ère série d'expériences,
montrant les variations de radioactivité des différents organites après
injection de leucine chaude. 2) Analysez le graphe des résultats de la deuxième série d'expériences,
obtenu après injection de galactose radioactif. 3) Concluez. 3) RÉSOLUTION De PROBLÈMEs (8 points)
Les 2 problèmes qui suivent sont indépendants.
3.1) L'albinisme (6 points) L'albinisme résulte d'une hypopigmentation générale : les cheveux sont
blancs, la peau, très claire, ne bronze pas et reste très sensible au
soleil. L'iris et la rétine sont également dépigmentés : la réflexion de la
lumière sur les vaisseaux sanguins donne parfois aux pupilles une couleur
rouge. L'examen ophtalmologique révèle souvent des problèmes de vision. Bien qu'il existe plusieurs formes et plusieurs degrés d'albinisme, toutes
les formes se caractérisent par l'absence de mélanine (un pigment de
couleur brun clair à noir) dans les kératynocytes qui sont les cellules de
la peau normalement pigmentées. Les kératynocytes accumulent la mélanine mais ne la produise pas. La
mélanine est produite par des cellules spécialisées situées à la base de
l'épiderme (de la peau) : les mélanocytes. Cette production fait intervenir
une enzyme, la tyrosinase, qui catalyse plusieurs réactions aboutissant à
la synthèse du pigment. La mélanine produite est stockée dans des petites
vésicules à l'intérieur de chaque cellule mélanocyte. Après stockage, la mélanine est libérée hors de la cellule et migre vers
les kératynocytes. Cette migration est assurée par une protéine de
transport, la Myosine-Va Pour tester l'activité de la tyrosinase, on peut pratiquer un test (test de
DOPA réaction). Des coupes de peau sont mises en incubation en présence du
précurseur de la mélanine puis observées au microscope. Une coloration
sombre des vésicules des mélanocytes traduit alors la production de
mélanine (document 2 ci-dessous). L'absence de coloration montre que la
tyrosinase n'est pas fonctionnelle. [pic] Dans certaines formes rares d'albinisme ce test révèle que la tyrosinase
est fonctionnelle ; c'est la protéine de transport Myosine-Va qui ne joue
pas son rôle. Des mutations du gène dirigeant la fabrication de la Myosine-
Va (gène situé sur le chromosome 15) ont été identifiés chez les patients
atteints de cette forme particulière d'albinisme La tyrosinase est une enzyme ; c'est une protéine dont la synthèse est
dirigée par un gène, le gène TYR, situé sur le chromosome 11. Dans
certaines formes d'albinisme, on constate que la chaîne d'acides aminés
constituant la protéine est plus courte que la chaîne d'acides aminés d'une
personne non-albinos. Le document 3 ci-après montre les séquences d'ADN et
les séquences d'AA correspondants chez une personne normale et une personne
albinos (portions entre le 161ème et 189ème acide aminé). [pic] Le document 4 ci-dessous montre d'autres variantes du gène codant pour la
tyrosine. Mape of Tyrosinase mutations. |Name of mutation|DNA modification |protein |Conséquences sur |
| | |modification |tyrosinase |
|T80A |T -> C at 238 |Trp -> Arg at 80|Fonctionnelle |
|T80X |G -> A at 240 |Trp -> Stop at |Écourtée, non |
| | |80 |fonctionnelle |
|P81L |C -> T at 242 |Pro -> Leu at 81|Fonctionnelle |
|C89A |T -> C at 265 |Cys -> Arg at 89|Non fonctionnelle |
|286insA |Insertion of A |Frameshift |Modifiée, non |
| |after 286 | |fonctionnelle |
|G109A |G -> A at 325 |Gly -> Arg at |Non fonctionnelle |
| | |109 | |
|336delC |Deletion of C at |Frameshift |Modifiée, non |
| |336 | |fonctionnelle |
|T178X |G -> A at 533 |Trp -> Stop at |Écourtée, non |
| | |178 |fonctionnelle |
1) Qu'est-ce qu'un gène ? un allèle ? Vous illustrerez votre réponse avec
un exemple tiré des documents. - (1 point)
2) Définissez le phénotype macroscopique « albinos » et donnez-en les
caractéristiques. . - (0,5point)
3) En vous aidant des informations présentées, précisez, sous la forme d'un
schéma, les étapes qui mènent à une pigmentation normale. . - (0,5 point)
4) D'après les documents présentés, quelles peuvent être les différentes
causes de l'albinisme ? . - (1 point)
5) L'allèle TYR normal est dominant sur l'allèle TYR muté. L'allèle MYO
normal est dominant sur l'allèle MYO muté Définissez et précisez le(s)
phénotype(s) moléculaire(s) « albinos ». . - (1 point)
6) D'après les documents, montrez que le phénotype dépend du génotype. . -
(0,5 point)
7) Montrez également que des génotypes différents peuvent aboutir au même
phénotype. . - (1 point)
8) Un couple d'albinos met au monde un enfant non-albinos. Comment cela est-
il possible ? . - (0,5 point) 3.2) déterminisme du sexe chez les reptiles (2 points) Chez les reptiles le sexe peut être déterminé par un système semblable au
système XX/XY des mammifères. Toutefois dans la majorité des cas les
chromosomes sexuels ne sont pas différenciés et la différenciation sexuelle
se fait pendant la période embryonnaire. Le sexe, une fois établi, persiste
toute la vie. Chez de nombreux reptiles, les ?ufs sont enfouis dans la terre ; il n'y a
pas de couvaison. Des ?ufs de reptile ont été incubés à différentes températures. Le graphe
ci-dessous montre le pourcentage de mâles obtenus par rapport au nombre
total d'?ufs mis en incubation (document 1). Le document 2 est extrait de « La sexualité animale » de David Crews. |« Nous avons injecté des hormones|
|femelles (des oestrogènes) dans |
|des ?ufs de lézard à un stade |
|précoce du développement. [...] |
|Lorsque la température était |
|proche de celle où les femelles |
|prédominent, de faibles doses |
|d'hormones déclenchèrent |
|l'apparition d'ovaires. |
|Lorsque la température était |
|proche de celle qui donne des |
|mâles, de faibles doses |
|d'hormones femelles ne donnèrent |
|aucun résultat ; il fallu des |
|doses massives d'hormones pour |
|obtenir des femelles. |
|[...] Des prélèvements effectués |
|dans les ?ufs aux températures |
|qui donnent naissance aux mâles |
|montrèrent une forte quantité |
|d'hormones mâles. » | [pic]
Document 1
Document 2 Les hormones mâles et femelles sont des protéines dont la synthèse est
contrôlée par des enzymes. 1) Comment la température influence t'elle la fabrication des hormones
mâles ? 2) Comment la température influence t'elle la fabrication des hormones
femelles ? (vous pouvez regrouper les questions 1 et 2 en présentant un graphe
montrant l'influence de la température sur la fabrication des enzymes) 3) Comment interprétez-vous l'absence de naissance(mâle ou femelle) pour
des températures élevées ? 4) En quoi l'environnement peut-il modifier le phénotype ? -----------------------
[pic] [pic] [pic]