a) Evaluation du risque génétique
Pour savoir si le génome est perturbé et si l'anomalie est héréditaire, des
investigations variées peuvent être nécessaires: enquête familiale (arbre
généalogique aussi précis que possible), observation du caryotype (révèle des
perturbations génétiques), étude de l'ADN (accès aux gènes)? On peut
considérer quatre types ...